Erblichkeit

Die Sequenzierung des menschlichen Genoms hat es erlaubt, mehr als 25.000 Gene ausfindig zu machen, die auf 23 Chromosomen verteilt sind. Die Gene enthalten die genetische Information jedes Individuums. Mit Ausnahme einiger Gene, die von den Geschlechtschromosomen X und Y getragen werden, ist jedes Gen in unseren Zellen zweifach vorhanden. Jedes Exemplar wird vom homologen Chromosom eines Chromosomenpaares getragen. Ein Chromosom kommt vom Vater, das andere von der Mutter.

Bei der Gametenproduktion kann eine genetische Krankheit auftreten und sich auf die Nachkommenschaft übertragen, wenn ein Chromosom oder Gen verändert wird.

Dabei bestehen zwei Typen genetischer Anomalien:

1. Anomalien in Hinblick auf Anzahl oder Struktur von Chromosomen (Chromosomenaberration wie Trisomie 21)
2. Genmutation (lokale Veränderung der DNA). Das Gen kann folglich in verschiedenen Ausprägungsformen existieren. Ein mutiertes Gean wird als lethales oder schädliches Allel bezeichnet. Die nicht-mutierte Form wird als normales Allel bezeichnet.

In dieser Animation wird die Übertragung von durch Genmutation verursachten genetischen Anomalien anhand charakteristischer Beispiele veranschaulicht. Durch Untersuchung des Stammbaums (Pedigree) kann die Übertragungsart eines Gens von einer Generation auf die nächste bestimmt werden. Ferner kann dabei entschieden werden, ob das für eine Krankheit verantwortliche mutierte Allel rezessiv oder dominant ist und ob dieses Gen von einem Autosom oder einem Geschlechtschromosom getragen wird.